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El consultor genético tiene una formación especial para facilitar la
toma de decisiones y promover que estas sean decisiones informadas
acordes con las necesidades del paciente.

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Nuestros consultores genéticos también participan en
actividades de investigación relacionadas con el campo de la
y genética médica consejo genético.

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Existen muchas razones para buscar asesoramiento
o consejo genético.

fotoconsejo

¿QUÉ ES EL CONSEJO GENÉTICO?

El Consejo Genético se define como el estudio
que se realiza a través de la valoración clínica y
pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas,
radiológicas, moleculares…) para saber si existe
riesgo de que en una familia pueda repetirse
, o
bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad
hereditaria
.

Este Consejo Genético puede ser previo o a posteriori.

apriori
aposteriori

¿OBJETIVOS DEL CONSEJO GENÉTICO?

Según la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:

  1. Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
  2. Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
  3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
  4. Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
  5. Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

Se trata, por tanto, de un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.

La comunicación de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el consejero genético intenta explicar cómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.

Por tanto, es fundamental que antes de la realización de un test para el diagnóstico genético de una enfermedad, se realice el consejo genético con el paciente. Éste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una enfermedad. Se evaluará si es correcta la aplicación del test considerando diferentes aspectos como la relación coste/beneficio. También se informará de las consecuencias médicas y psicológicas que puede conllevar los resultados del test para el individuo y sus familiares (consejo genético propiamente dicho).

fotoobejtivos

¿MOTIVOS PARA SOLICITAR EL CONSEJO GENÉTICO?

Según la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:

1 Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente.

2 Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.

3 Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia (flacidez del cuerpo), olor poco “usual”, vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.

4 Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores.

5 Talla baja o alteraciones del crecimiento.la esquizofrenia.

6 Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.

7 Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.

8 Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.

9 Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.

10 Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.

11 Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.

12 Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.

13 Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos.

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